浙江
“这次肠镜检查没有查出新的息肉，情况很稳定。” 在宁波市医疗中心李惠利医院诊室里，结直肠外科病区副主任杨少辉告诉林女士（化名）这一消息，林女士长舒一口气。
十几年间，母亲和她相继被查出家族性腺瘤性息肉病，肠道里长满了上百颗密密麻麻的息肉，还有癌变的风险。杨少辉提醒：对待家族性腺瘤性息肉病应该经常检测，积极治疗，对待息肉，绝不姑息，只有这样才能守护自己与家人的健康。
△ 杨少辉（左）
切肠清除上百颗息肉
自从十几年前林女士的母亲被查出家族性腺瘤性息肉病后，全家人都被笼罩在忧愁的氛围中。
当时，还不到40岁的林妈妈因为长期便血，来到李惠利医院就诊。医生在内镜下检查时发现了惊人的一幕。从结肠到直肠，密密麻麻长满了上百颗大大小小的息肉，大的有三四厘米，小的仅几毫米。最终，杨少辉将其诊断为家族性腺瘤息肉病。
由于息肉多，且癌变几率高，必须立即手术。但密密麻麻的息肉根本无法挨个清除，只能对肠道进行切除。考虑到患者年纪轻，为了尽可能保留肠道功能，杨少辉制定了全面的手术计划。术中，杨少辉为患者实施了全结肠切除，为了保留肛门排便功能，保留了患者的直肠，将其与小肠吻合。这样，息肉被彻底从体内清除。
术后，林妈妈遵照医嘱，每隔一两年做一次胃肠镜检查。一旦发现有新的息肉长出，就被及时切除，至今病情稳定。
按时复查 及时发现病灶
据杨少辉介绍，家族性腺瘤性息肉病又称家族性息肉病，与遗传因素有关，是一种常染色体显性遗传性疾病，由5号染色体长臂上的APC基因突变致病。
家族性腺瘤性息肉病的特点是婴幼儿期并无息肉，常开始于青年时期，癌变的倾向性很大。表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤，极少累及小肠。
由于这种疾病的遗传性，且女性发病率更高，林妈妈唯一的女儿成了重点筛查对象。好在林女士按时进行胃肠镜检查，在25岁那年也被诊断为家族性腺瘤息肉病。好在及时发现，她接受了和母亲同样的手术。不过随着微创技术的进步，妈妈当年的“开大刀”在她身上只需要“打个洞”就解决。此后，林女士顺利结婚生女，按时复查。
杨少辉表示，患者多在15岁前后出现息肉，初期息肉为数不多，但随着年龄增长，其数量会不断增加。患者会出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。
个别患者由于息肉较大，还可能会出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可以自行复位，症状缓解，但肠套叠会反复出现。
同时，便血的情况较为常见，常呈黏液血便，此时息肉往往已经恶变，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。
如何诊断家族性腺瘤息肉病？
据了解，内镜检查是诊断家族性腺瘤性息肉病的金标准，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，还可以活检明确息肉的性质。另外，也可以通过结肠气钡双重造影和消化道钡餐检查来诊断。
如何预防家族性腺瘤息肉病？
从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，可以每3年检查一次。
基因检测的临床意义在于决定哪一位家族成员需要在十几岁时就应接受高密度的结直肠检查，而由于实验室检测不一定能百分百正确，因此所有亲属都应该被认为高危人群（与家族性腺瘤性息肉病患者是一级血缘关系的亲属有50％的风险）。
如不及时治疗家族性腺瘤性息肉病，患者40岁后会发展为癌症，该病患者患大肠癌的风险几乎为100％，因此应该及时接受结肠切除，从而大大延长寿命。
来源：李惠利医院、宁聚
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